Uma em cada 20 pessoas no Brasil convive com uma doença rara. Em um país com mais de 200 milhões de habitantes, isso representa cerca de 10 milhões de brasileiros. A estimativa é apresentada pelo médico geneticista Carlos Leprevost, diretor médico da CENTOGENE.
A classificação de rara se refere a cada condição individualmente. Hoje, são conhecidas em torno de 6 mil doenças desse tipo. Consideradas em conjunto, elas deixam de representar uma exceção e passam a afetar milhões de famílias.
O diagnóstico, porém, ainda é um dos principais obstáculos. Em países desenvolvidos, o intervalo entre o início dos sintomas e a identificação correta pode chegar a cerca de oito anos. Antes de receber o diagnóstico, um paciente pode consultar de 7 a 10 médicos.
Segundo Leprevost, doenças genéticas frequentemente se manifestam de forma semelhante a problemas comuns. Ele relata casos de pacientes tratados durante anos por fibromialgia ou transtorno psiquiátrico que, na realidade, tinham uma neuropatia hereditária.
Sinais que podem levantar suspeitas
O médico destaca sintomas muito precoces, a combinação de manifestações diferentes e a repetição de condições em várias gerações da família como sinais que merecem investigação. Uma pessoa de 30 anos em diálise, por exemplo, pode exigir uma avaliação além da causa inicialmente considerada.
Dor crônica, alterações cardíacas, problemas articulares, fadiga e manifestações neurológicas ou renais também podem aparecer juntas. A presença de Alzheimer, Parkinson ou câncer em pai, avô e bisavô, afirma o geneticista, pode indicar uma condição genética hereditária.
Cerca de 90% dos casos de doença de Parkinson são esporádicos. Os 10% restantes podem ter origem hereditária.
Exames genéticos estão entre as ferramentas usadas para confirmar esses diagnósticos, mas o acesso ainda é limitado pelo custo elevado e pela cobertura restrita dos planos de saúde. A maior parte da população brasileira depende exclusivamente do SUS.
O Brasil tem cerca de 400 geneticistas, a maioria concentrada nas regiões Sul e Sudeste. Para Leprevost, a possibilidade de obter o diagnóstico ainda depende do local de nascimento, da renda e do atendimento disponível.
Tratamento e tecnologia
A existência de uma doença rara não significa necessariamente ausência de tratamento. Há medicações direcionadas por mutações, terapias de reposição enzimática e terapias gênicas para algumas condições. Em doenças metabólicas, a dieta também pode fazer parte da abordagem.
O primeiro mapeamento completo do genoma humano custou cerca de 3 bilhões de dólares e levou 13 anos. Atualmente, um genoma completo pode ser sequenciado em cerca de um mês, por uma fração mínima daquele custo. A inteligência artificial também contribui para reconhecer padrões associados a síndromes genéticas e analisar exames.
Entre as mudanças defendidas pelo médico estão políticas públicas atualizadas, a indicação mais precoce de exames genéticos e o uso de inteligência artificial para cruzar prontuários e identificar populações de risco. Para ele, doenças raras devem ser tratadas como prioridade de saúde pública, e não como exceção.
