O Mapeamento Óptico do Genoma (OGM) já é disponibilizado no Brasil como uma ferramenta adicional para investigar alterações estruturais do DNA. A tecnologia pode ser considerada quando exames anteriores não esclarecem a origem de uma doença ou quando há suspeita de mudanças cromossômicas difíceis de identificar.
O método analisa moléculas muito longas de DNA e preserva sua estrutura durante o exame. Com isso, permite observar alterações em maior resolução e em todo o genoma, incluindo sequências que mudaram de posição, foram invertidas, duplicadas ou deletadas.
Casos sem diagnóstico
O OGM pode complementar métodos que respondem a perguntas diferentes. O sequenciamento do exoma identifica pequenas alterações no DNA. Já o cariótipo e o array avaliam mudanças maiores na quantidade ou na estrutura dos cromossomos. Algumas alterações estruturais, porém, podem não ser detectadas por essas abordagens.
Em um estudo publicado em 2025, pacientes que haviam passado por cariótipo, array e exoma sem uma causa definida para o quadro clínico foram submetidos ao OGM. A análise identificou alterações estruturais que não tinham sido encontradas antes, entre elas translocações e deleções.
A proposta não é substituir os exames existentes, mas ampliar a investigação quando as etapas anteriores não esclarecem o caso. Essa aplicação é especialmente relevante para doenças raras e para pessoas que permanecem sem diagnóstico definido após diferentes exames genéticos.
Investigação reprodutiva
A tecnologia também pode ser usada na avaliação de casais com infertilidade, perdas gestacionais recorrentes ou histórico de alterações cromossômicas sem causa esclarecida. Uma alteração estrutural equilibrada, como uma translocação, pode não provocar manifestações clínicas, mas interferir na formação dos gametas.
Essa situação pode aumentar o risco de embriões com alterações cromossômicas e estar relacionada a infertilidade, abortamentos ou doenças genéticas na descendência. O OGM ajuda a identificar mudanças que não apareceram no cariótipo e a delimitar com mais precisão o ponto de quebra no DNA.
O exame também pode ser considerado quando um casal tem repetidamente embriões aneuploides na análise por PGT-A, sobretudo se o padrão dos resultados indicar possível alteração cromossômica estrutural. A informação pode contribuir para o aconselhamento genético e o planejamento reprodutivo.
Luciana Rodrigues, Superintendente de Operações e Negócios da Dasa Genômica, afirmou que acompanhou apresentações sobre o potencial do OGM durante sua participação na American Society of Human Genetics (ASHG). Segundo ela, a evolução da tecnologia permitiu levar essa possibilidade à prática clínica brasileira.
Para pacientes e famílias sem explicação para uma condição, o exame acrescenta uma alternativa à busca pelo diagnóstico. Uma resposta mais precisa pode ajudar a compreender a origem da doença, orientar o acompanhamento, investigar familiares e apoiar decisões futuras.
