Um protocolo desenvolvido pelo Centro Integrado de Doenças Genéticas e Raras da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (Cigen-FMUSP) reúne orientações para a interpretação de variantes genéticas relacionadas a doenças raras. O material é aberto e foi criado em um cenário de ampliação do sequenciamento genético oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
A proposta é apoiar os profissionais na transformação dos resultados dos exames em informações úteis para o cuidado dos pacientes. O protocolo também busca estabelecer princípios comuns para a análise e facilitar a localização das evidências necessárias ao trabalho.
Da alteração genética ao laudo
Um exame de sequenciamento pode encontrar milhares de alterações no DNA, mas a presença de uma variante não significa, por si só, que exista uma doença. “O maior desafio é entender quais dessas alterações, de fato, estão causando uma doença”, afirma Valquíria Reis, doutoranda da FMUSP e responsável pela submissão do protocolo ao CBGM 2026.
A análise considera informações de bancos de dados e da literatura científica, além dos dados clínicos do paciente. Com base em diretrizes internacionais, as variantes são distribuídas em cinco categorias, que vão de patogênica a benigna e incluem as de significado incerto. O resultado é incorporado ao laudo usado pelo médico na avaliação do paciente.
O protocolo descreve a interpretação como uma investigação: o analista reúne e avalia as evidências disponíveis até chegar a uma classificação. O documento também concentra links para diferentes fontes de consulta, com o objetivo de organizar as etapas e apoiar a análise.
Rede de atendimento
Valquíria Reis afirma que o Brasil já tem uma linha de cuidado para doenças raras, com atendimento desde a atenção primária até os serviços de referência. Atualmente, são 61 serviços habilitados, distribuídos por 15 Estados. Neste ano, o Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP passou oficialmente a fazer parte da rede de centros de doenças raras.
Com a ampliação do acesso aos exames, a expectativa é de aumento da demanda por profissionais capacitados para interpretar os resultados. Para a pesquisadora, o compartilhamento de protocolos e experiências entre instituições pode contribuir para que as variantes sejam analisadas de forma criteriosa e responsável e, quando houver evidências suficientes, gerem informações úteis para o cuidado dos pacientes.
